syndrome Summitt

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le syndrome de Summitt est une maladie génétique extrêmement rare caractérisé par des malformations de la tête, des anomalies des mains et / ou des pieds, et l’obésité. Le syndrome est hérité comme un trait génétique récessif autosomique. Certains chercheurs pensent que le syndrome de Summitt est l’une des sept formes étroitement liées d’un trouble caractérisé par des malformations caractéristiques de la tête et sangle entre plusieurs orteils et / ou les doigts (acrocephalopolysyndactyly). Les malformations de la tête sont le résultat des fermetures prématurées des coutures (sutures crâniennes) entre les plaques osseuses qui composent le crâne. Parmi les différentes formes de cette maladie, de nombreux généticiens croient que le syndrome de Summitt est étroitement liée au syndrome de Carpenter (acrocephalopolysyndactyly de type II).

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Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

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Dernière mise à jour: 4/25/200; Droits d’auteur 1994, 1998, 2005 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

Acrocephalosyndactyly de Summitt

Aucun