Syndrome Dysmorphia Simpson

importan; Il est possible que le titre principal du rapport Syndrome Dysmorphia Simpson est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

types de syndrome de dysmorphie Simpson 1 et 2 sont deux formes d’une maladie rare, liée à l’X récessif héréditaire caractérisée par anormalement grands foetus (de surcroissance prénatale) et exceptionnellement gros bébés (de surcroissance postnatale). En outre, les personnes touchées ont traits caractéristiques du visage, plus de deux mamelons (mamelons super-numéraires), et des malformations multisystémiques qui peuvent varier d’un enfant à. Parmi ceux-ci sont des malformations cardiaques, légère à modérée retard mental, une fente palatine, et plus que les cinq doigts et / ou des orteils (polydactylie); Les symptômes associés à la forme la plus commune, Simpson type de syndrome de dysmorphie 1 (SDYS1), sont moins sévères que celles présentées dans SDYS2; Les individus atteignent habituellement une hauteur supérieure à la moyenne. Les caractéristiques distinctives générales deviennent généralement moins apparente à l’âge adulte.

Craniofaciale Associatio pour enfants; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; NOUS; Tél: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tél: (800) 535-364; Email: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; FACES: Le National craniofaciale Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tél: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tél: (800) 332-237; Email: face @ faces-crani; Internet: http: //www.faces-crani; NIH / Institut national de l’arthrite et de l’appareil locomoteur et les maladies de la peau; Informations Clearinghous; Un AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NOUS; Tél: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tél: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Maladies génétiques et rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

Il est possible que le titre de ce sujet ne soit pas le nom que vous avez sélectionné. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver l’autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d’informations et de l’assistance sur les maladies rares supplémentaires, s’il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, téléphone (203) 744-0100, site Web www.rarediseases ou par courriel orphelin @ rarediseases

Dernière mise à jour: 5/27/200; Droits d’auteur 1994, 1996, 2005 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

Bulldog Syndrom; DGSX Syndrome Golabi-Rosen, Inclure; Syndrome Gigantisme dysplasie, X-Linke; SDY; SGB ​​Syndrom; Syndrome Simpson-Golabi-Behmel

Syndrome Dysmorphia Simpson Type 1 (SDYS1; Syndrome Dysmorphia Simpson type 2